miércoles, 4 de mayo de 2016

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GRACIAS POR VISITAR MI BLOG ESPERO TE SIRVA DE MUCHO LA INFORMACION, YA QUE ME HE TOMADO EL TIEMPO DE ANALIZAR Y DAR MI PUNTO DE VISTA SOBRE ESTOS TEMAS DE LA GENÉTICA.

LA GENETICA


Bien se dice que es la ciencia que tiene como objeto de estudio de la Herencia Biológica y la Variación, ya que tienes sus formas como las características  morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales que se transmiten, de una generación a otra, junto con diferentes condiciones ambientales. Por tanto, a través de la genética se estudia el modo en que los individuos trasmiten sus características de una generación a otra.


LA VARIACIÓN


Esta consiste en  la variación del material genético de una población o especie, e incluye los genomas. Estas variaciones representan las diferencias de los rasgos que aparecen en los descendientes. Por ende los individuos de una misma especie no son iguales, pero son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento. En cada una de las características que se pueda nombrar de un organismo existirán variaciones dentro de la especie. Los casos más evidentes de variabilidad genética de las especies son las especies domesticadas, como los caballos, vacas, borregos, perros y gatos, entre otros.

Así bien la variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo y los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética. Asimismo, existen dos procesos moleculares que generan variación genética, que son  la mutación y la recombinación. 


TERMINOLOGÍA GENÉTICA


Para el estudio y desarrollo de esta ciencia se hizo necesario la creación de una terminología básica que consiste en la pieza clave de los estudios relacionados con la genética. Entre los más básicos se encuentran:
Herencia: proceso biológico mediante el cual se transmiten los caracteres de los progenitores (padres) a los descendientes (hijos).
Carácter: se refiere a cualquier rasgo o función que puede ser heredado. cada carácter está determinado por un par de genes.
Genes alelos o alelomorfos: son dos genes que informan para un mismo carácter. son genes que ocupan locus similares en cromosomas homólogos, pero que llevan factores hereditarios que constan: ejemplo: un gen determina semilla lisa y la otra semilla rugosa, alto o enano, blanco y negro.
Gen: unidad o factor hereditario que expresa o determina un carácter del ser vivo, por ejemplo la textura de la semilla o el color de los ojos, para cada carácter cada individuo tiene dos genes: uno heredado del padre y el otro de la madre. dos genes que informan para un mismo carácter se llaman genes alelos.
Gen dominante: es el que determina la aparición de un carácter (gen dominante) sobre otro que es recesivo (gen recesivo), o sea que en los hijos excluye a su alelo al prácticamente lo enmascara. se representa con letras mayúsculas.
Gen recesivo: es decir el gen cuyo carácter no se observa en presencia del dominante. se representa con letras minúsculas.
Alelo: Uno de los dos genes para un rasgo determinado, que tiene una ubicación específica en cada cromosoma homólogo.
Homocigote: es aquel que tiene dos alelos iguales para un carácter. cuando dos miembros de un par de genes, localizados en cromosomas homólogos y que influyen sobre una característica determinada, son idénticos. ej. bb = blanco (dominantes)bb = amarillo (recesivo)
Heterocigote: cuando dos miembros de un par de genes localizados en cromosomas homólogos y que influyen sobre una característica dada, son diferentes; es decir uno dominante y uno recesivo ( bb).
Fenotipo: se refiere a la apariencia externa de un organismo en contraste con su constitución genética. ej. el color rojo de una flor.
Genotipo: es decir la constitución genética de un individuo que determina el fenotipo. ej. aa, ab, aa y bb.
Hibrido: es el resultado o producto del cruzamiento entre dos individuos que difieren en uno o más caracteres. ej. el cruce de flores rojos (rr) con flores blancas (rr) dará como resultado un híbrido de flores rosadas (rr).
Monohibrido: es decir cuando los individuos de la primera generación (f1) son un híbrido que tienen un solo par de genes alelos (rr).
Dihibridos: es cuando cada individuo de la generación (f1) es un híbrido que presenta dos pares de genes alelos. aa ll.
Biotipo: se refiere al conjunto de caracteres hereditarios iguales que corresponden a una determinada especie, una raza o variedad y que son transmitidos indefinidamente sin alteración mayor.
Caracteres hereditarios: denominados también innatos, son los que cada hijo recibe de sus padres a través de la herencia; es decir los que trae la persona al nacer y podemos clasificarlos en tres tipos: anatómicos, fisiológicos y psicológicos.
Caracteres hereditarios anatómicos: aquellos que corresponde al cuerpo o soma y órganos. ejemplo: forma y talla del cuerpo, color de la piel, ojos, pelo entre otros.
Caracteres hereditarios fisiológicos: son aquellos que corresponden al funcionamiento de los órganos. ejemplo: timbre de voz, sordera, tics nerviosos, geniparidad o tendencia a generación múltiple, longevidad.
Caracteres hereditarios psicológicos: aquellos que corresponden al carácter y a sus diversas manifestaciones. la genialidad o facilidad para realizar ciertas actividades intelectuales, la facilidad para las invenciones y el talento.
Caracteres adquiridos: son los que la persona adquiere en el transcurso de la vida, como consecuencia de su relación con el medio.
Cruce: es la fertilización entre individuos de la misma especie pero con características diferentes.
Progenitores: son los padres de un individuo.
Primera generación filial: es el producto inmediato de un cruce.
Segunda generación filial: es el resultado del segundo cruzamiento.
Individuos puros: son aquellos que presentan pares de genes iguales entre sí; esos pares de genes pueden ser dominantes o recesivos. ej. rr para flores rojas (carácter dominante) y rr para flores blancas (carácter recesivo).

Dominancia intermedia o incompleta: cuando los individuos resultantes de un cruce de líneas puras manifiestan para un determinado carácter un resultado intermedio entre las presentes en los progenitores. ej. cuando se cruza una flor de flores rojas (rr) con una blanca (rr) y su resultado es una flor de color rosado (rr).

LEYES DE MENDEL

   


 Estas leyes son las que constituyen la base de la Genética Moderna y una de las mejores formas de entenderlas es realizando problemas relacionados con la herencia. Gregor Mendel vivió y desarrolló su trabajo científico donde su éxito se fraguó con una acertada elección del material experimental así como de los caracteres a estudiar. Eligiendo para sus experimentos, una planta común como lo eran las plantas de arveja cuyo nombre científico es pisum sativum, ya que eran fáciles de cultivar y crecían con rapidez, las distintas variedades tenían caracteres bien distintos que se reproducían con facilidad, pues aparecían en cultivos tras cultivos, facilitando la realización de fecundaciones cruzadas. El uso de esta técnica permitió a Mendel realizar cruzamientos controlados entre distintas variedades de la planta.  Por otra parte, Mendel fijó su atención en caracteres alternativos en cada experimento, teniendo mucho cuidado en registrar los datos cuantitativamente.




PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD

Establece que todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí. Es decir; el cruce entre dos razas puras, una de ellas dominante y otra recesiva, siempre se va a manifestar el dominante pero siendo el descendiente híbrido o heterocigoto.


SEGUNDA LEY: LEY DE LA SEGREGACIÓN

Esta ley afirma la existencia de un par de factores individuales llamados genes, que controla cada rasgo y que deben segregarse, es decir, separarse durante la formación de los gametos, para después reunirse al azar en el momento de la fecundación. Por otra parte, cuando ambos factores están presentes, uno de ellos se expresa y enmascara al otro.
Por ello Mendel selecciono una serie de caracteres para sus experimentos como:
  •     Forma de la semilla: lisa o rugosa
  •        Color de la semilla: amarillas o verdes
  •      Forma de la vaina: lisa o rugosa
  •       Color de la vaina: amarillas o verdes 
  •      Ubicación de las flores: axial o terminal
  •      Longitud del tallo: largo o corto






TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES

Se dice que es cuando los individuos que se cruzan difieren en dos caracteres los híbridos de F1 se denominan Híbridos. En este caso Mendel llego a la conclusión de que cada carácter se hereda independientemente del otro, es decir; que los genes que se transmiten de los progenitores, van independientes uno de otro y la herencia de uno no influye en la de otro.
Esta segunda ley se puede denominar así:
“Cuando se cruzan dos individuos que difieren en dos caracteres, cada carácter se distribuye durante la meiosis, independientemente de los factores”.

Mendel llego a esta conclusión después de cruzar plantas que difieren en dos caracteres: plantas de guisantes con semillas amarillas y lisas plantas con semillas verdes y rugosas; todos los individuos de la F1, exhibían el mismo fenotipo, es decir, semillas amarillas lisas. Si auto fecundamos una de estas plantas, la F2, exhibirá distintos fenotipos y genotipos.


DOMINANCIA INCOMPLETA

Actualmente se sabe que el fenotipo puede ser intermedio entre los dos pares, produciéndose lo que se llama “dominancia incompleta”, es decir, la mezcla de las características determinadas por los alelos, también se le llama herencia mezclada.

La dominancia incompleta hace referencia al tipo de herencia en el cual alguno de los dos alelos o genes involucrados eclipsa totalmente al otro, razón por los cuales los individuos heterocigotos presentan un fenotipo intermedio entre los dos homocigotos. Esta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo

TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

En 1903 esta teoria fue desarrollada independiente por Walter Sutton y Bovieri, y enuncia que los alelos mendelianos estan localizados en los cormosomas, así llegaron a establecer la relación entre los cromosomas y los factores hereditarios que supuso Mendel, donde los cromosomas eran los portadores de las bases físicas de la herencia. Se realizaron innumerables experimentos que proporcionaron evidencias que confirmaban la relación existente entre las leyes de Mendel, y la teoría cromosómica, aunque no todos los científicos de esa época estaban de acuerdo con lo propuesto por Mendel, admitían que los genes o factores estaban en los cromosomas. La teoría permaneció controvertida hasta 1915 cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios realizados en la mosca de la fruta Drosophila Melanogaster

Por lo tanto podemos concluir que Sutton postuló la Teoría Cromosómica como: que los genes son unidades físicas que se encuentran localizadas en los cromosomas. Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuación de otro.  Los genes que están muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos y se llaman genes ligados. Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al entrecruzamiento que ocurre en la meiosis.


CARACTERÍSTICAS DE LOS GENES

 
  • Es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo, permite transmitir características de padres a hijos.
  • Cada persona tiene dos copias de cada gen: una copia proviene de su madre, y la otra proviene de su padre.
  •   Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN.
  •  Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o “locus”.
  • Los genes se encuentran en los cromosomas. Cada célula humana tiene 46 cromosomas. Cada cromosoma contiene hasta 3,000 genes.
  • No todos los genes en el cromosoma trabajan activamente, algunos están “activados” y otros “apagados”. En el ser humano, sólo el 2% de todos los genes están “activados”.
  • A través del ADN, los genes codifican instrucciones para crear muchos tipos de diferentes de proteínas dentro de nuestras células vivas.

MUTACIÓN

Se conoce como una alteración o cambio en el genotipo de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Una mutación presenta un papel importante en la vida, no solo en los humanos , se ha visto también en los animales, y ocasiona muchos daños trastornos, sufrimientos a la personas que padecen de alguna mutación, y por contraparte alguna son benéficas en la salud. Como se viene viendo y estudiando se sabe que una mutación es un cambio en las secuencia del ADN, y que siempre va a ser hereditario, es decir, que las personas que presentan mutación, siempre sus descendientes se verán afectados, ya que es prácticamente imposible que no se transmita de generación en generación.


LA HERENCIA Y EL MEDIO

Desde el momento de la concepción, cada organismo es influenciado por el ambiente, y en la expresión de cualquier gen es siempre el resultado de la interacción del gen y del ambiente. Como ejemplo, una plántula puede tener capacidad genética de ser verde, florecer y fructificar, pero nunca se volverá verde si se mantiene en la oscuridad y no podrá florecer ni fructificar a menos que se cumpla ciertos requisitos ambientales concretos. Por tanto, la herencia es un conjunto de genes que determinan muchas características físicas que integran al hombre como la estatura, el color de los ojos, la piel, el cabello entre otros. Rasgos de la personalidad como ser alegre, introvertido, extrovertido entre otros, o algunas inclinaciones artísticas e intelectuales que pasan de padres a hijos y se cree tiene una influencia genética transmitida de generación en generación.

DETERMINACIÓN DEL SEXO

  

 Los cromosomas sexuales son los que determinan el sexo en la mayoría de los animales y entre ellos el hombre presenta los siguientes cromosomas: la mujer o hembra son homocigóticas XX, y el hombre o macho son heterocigótica XY.
  Por lo tanto los hombres o machos pueden producir dos clases de espermatozoides, uno que lleva el cromosoma X que da lugar a una hembra en la fecundación y un cromosoma Y dará lugar a un macho. En la mayoría de los casos, la determinación del sexo es genética, machos y hembras tienen diferentes alelos, o incluso diferentes genes, que especifican su morfología sexual. En otros casos el sexo está determinado por variables ambientales, como la temperatura, o incluso variables sociales,  relativas a la población.


LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los caracteres de las células somáticas que se determinen por genes que se ubican en los cromosomas sexuales se transmiten junto con los genes que determinan el sexo. Los genes ligados al sexo tienen un alelo dominante que presenta la forma normal del carácter y un alelo recesivo que expresa dicho carácter, por ejemplo; la hemofilia es producida por el gen recesivo (h).
La mujer con HH y Hh es normal. Una Hh es una mujer portadora es decir, transmitirá el gen recesivo h a la mitad sus hijas y la enferdad a la mitad de sus hijas y la enfermedad a la mitad de sus hijos.
Un hombre nunca es heterocigótico para este gen, ya que solo hereda el gen que existe en el cromosoma X un hombre H.
Un hombre h tendrá hemofilia, un hombre H y una mujer Hh tendrán niñas normales aunque la mitad de ella tendrán el gen h y el genotipo Hh, es decir, serán portadoras. A los niños se les trasmitirá el gen H o el h, por lo tanto la mitad de ellos serán hemofílicos.  

ESTADO ACTUAL DE LA GENÉTICA

Conocer el defecto genético, permite llegar al diagnóstico definitivo de un proceso, a construir modelos animales de esas enfermedades, sobre los que ensayar nuevas pautas de tratamiento, como en el caso de la trisomía del cromosoma 16 murino para el síndrome de Down.

En la actualidad, el diagnóstico por tecnología molecular ocupa ya un lugar importante en la práctica médica habitual. Se habla hoy de una "nueva genética", queriendo con ello significar los constantes y espectaculares avances que se van logrando en esta disciplina biomédica, que obligan a una revisión y a un nuevo planteamiento de la genética llamada clásica, que llega incluso a cuestionarla en determinados aspectos.   


LA HERENCIA EN EL HOMBRE

       En el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en lo que se refiere a:
a) Los caracteres normales, tanto específicos como raciales y familiares.
b) Los caracteres anormales o anomalías.

En lo que se refiere a los caracteres normales, la observación revela que se heredan de acuerdo con los leyes de Mendel. 
Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los resultados de la observación, que la transmisión de anomalías se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que algunas anomalias tienen carácter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo, el albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, Entre otros,  se comporta como recesivo.

APLICACIÓN DE LAS LEYES DE LA HERENCIA EN EL HOMBRE

   

La carga genética, es decir, el número de cromosomas que posee en cada célula un individuo es aportado la mitad por su padre en el núcleo del espermatozoide, y la mitad por su madre en el óvulo.
   Por ejemplo, el ser humano tiene 46 cromosomas, de los cuales 23 (22 autosomas y uno sexual) provienen del padre, y 23 (22 autosomas y uno sexual) provienen de la madre. Cada cromosoma aportado por el progenitor es igual en forma, tamaño y tipo de información a uno del otro padre, por lo tanto, una característica determinada estará representada por partida doble en los cromosomas correspondientes. Cuando la información para una característica, como puede ser el color de los ojos, es igual a ambos genes, el individuo es homocigoto, ya sea dominante o recesivo. Si la información de los genes de una característica es opuesta, como el color azul y castaño de los ojos, los genes son alelos, y se expresará el más fuerte (dominante). Es por ello que los estudios realizados por Mendel permiten explicar la aplicación de estas leyes en la herencia del hombre.


CONCLUSIONES


Para finalizar es importante mencionar que gracias a la genética mendeliana  se explica la transmisión de la herencia. Es decir, se explica las reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los padres a sus hijos. La valoración de las leyes de Mendel está en que, gracias a los estudios de este científico se pudo llegar a la conclusión de que la herencia depende de la información almacenada en unos factores discretos llamados genes y que estos se transmiten de generación en generación a través de unos vehículos llamados cromosomas formando parejas que proporcionan la base de la herencia biparental.

REFERENCIAS


La genética. Documento disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica
Teoría cromosómica de la herencia. Documento disponible en: http://www.rena.edu.ve/cuartaEtapa/Biologia/Tema3.html
Herencia del sexo. Documento disponible en: http://www.rena.edu.ve/cuartaEtapa/Biologia/Tema3a.html
Segunda ley de Mendel. Documento disponible en: http://www.rena.edu.ve/cuartaEtapa/Biologia/Tema1.html
Tercera ley de Mendel. Documento disponible en: http://www.rena.edu.ve/cuartaEtapa/Biologia/Tema2.html
Dominancia incompleta. Documento disponible en: http://terminologiageneticas.blogspot.com/p/blog-page.html

La herencia. Concepto de mutación. Documento disponible en: http://terminologiageneticas.blogspot.com/p/concepto-de-mutacion.html