miércoles, 4 de mayo de 2016
BIENVENIDO A MI BLOG
GRACIAS POR VISITAR MI BLOG ESPERO TE SIRVA DE MUCHO LA INFORMACION, YA QUE ME HE TOMADO EL TIEMPO DE ANALIZAR Y DAR MI PUNTO DE VISTA SOBRE ESTOS TEMAS DE LA GENÉTICA.
LA GENETICA
Bien se dice que es la
ciencia que tiene como objeto de estudio de la Herencia Biológica y
la Variación, ya que tienes sus formas como las características morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o
conductuales que se transmiten, de una generación a otra, junto con diferentes
condiciones ambientales. Por tanto, a través de la genética se estudia el modo
en que los individuos trasmiten sus características de una generación a otra.
LA VARIACIÓN
Esta consiste en la variación del material genético de una
población o especie, e incluye los genomas. Estas variaciones representan las
diferencias de los rasgos que aparecen en los descendientes. Por ende los
individuos de una misma especie no son iguales, pero son reconocibles como
pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma,
función y comportamiento. En cada una de las características que se pueda
nombrar de un organismo existirán variaciones dentro de la especie. Los casos
más evidentes de variabilidad genética de las especies son las especies
domesticadas, como los caballos, vacas, borregos, perros y gatos, entre otros.
Así bien la variabilidad genética se origina
por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo y los procesos
que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y la
deriva genética. Asimismo, existen dos procesos moleculares que generan
variación genética, que son la mutación
y la recombinación.
TERMINOLOGÍA GENÉTICA
Para el estudio y desarrollo de esta ciencia se hizo
necesario la creación de una terminología básica que consiste en la pieza clave
de los estudios relacionados con la genética. Entre los más básicos se
encuentran:
Herencia:
proceso biológico mediante el cual se transmiten los caracteres de los progenitores
(padres) a los descendientes (hijos).
Carácter: se
refiere a cualquier rasgo o función que puede ser heredado. cada carácter está
determinado por un par de genes.
Genes
alelos o alelomorfos: son dos genes que informan para un mismo
carácter. son genes que ocupan locus similares en cromosomas homólogos, pero
que llevan factores hereditarios que constan: ejemplo: un gen determina semilla lisa
y la otra semilla rugosa, alto o enano, blanco y negro.
Gen:
unidad o factor hereditario que expresa o determina un carácter del ser vivo,
por ejemplo la textura de la semilla o el color de los ojos, para cada carácter
cada individuo tiene dos genes: uno heredado del padre y el otro de la madre.
dos genes que informan para un mismo carácter se llaman genes alelos.
Gen
dominante: es el que determina la aparición de un carácter (gen
dominante) sobre otro que es recesivo (gen recesivo), o sea que en los hijos
excluye a su alelo al prácticamente lo enmascara. se representa con letras
mayúsculas.
Gen
recesivo: es decir el gen cuyo carácter no se observa en presencia
del dominante. se representa con letras minúsculas.
Alelo: Uno
de los dos genes para un rasgo determinado, que tiene una ubicación específica
en cada cromosoma homólogo.
Homocigote: es
aquel que tiene dos alelos iguales para un carácter. cuando dos miembros de un
par de genes, localizados en cromosomas homólogos y que influyen sobre una
característica determinada, son idénticos. ej. bb = blanco (dominantes)bb =
amarillo (recesivo)
Heterocigote:
cuando dos miembros de un par de genes localizados en cromosomas homólogos y
que influyen sobre una característica dada, son diferentes; es decir uno
dominante y uno recesivo ( bb).
Fenotipo: se
refiere a la apariencia externa de un organismo en contraste con su
constitución genética. ej. el color rojo de una flor.
Genotipo: es
decir la constitución genética de un individuo que determina el fenotipo. ej.
aa, ab, aa y bb.
Hibrido: es
el resultado o producto del cruzamiento entre dos individuos que difieren en
uno o más caracteres. ej. el cruce de flores rojos (rr) con flores blancas (rr)
dará como resultado un híbrido de flores rosadas (rr).
Monohibrido: es
decir cuando los individuos de la primera generación (f1) son un híbrido que
tienen un solo par de genes alelos (rr).
Dihibridos: es
cuando cada individuo de la generación (f1) es un híbrido que presenta dos
pares de genes alelos. aa ll.
Biotipo: se
refiere al conjunto de caracteres hereditarios iguales que corresponden a una
determinada especie, una raza o variedad y que son transmitidos indefinidamente
sin alteración mayor.
Caracteres
hereditarios: denominados también innatos, son los que
cada hijo recibe de sus padres a través de la herencia; es decir los que trae
la persona al nacer y podemos clasificarlos en tres tipos: anatómicos,
fisiológicos y psicológicos.
Caracteres
hereditarios anatómicos: aquellos que corresponde al cuerpo o
soma y órganos. ejemplo: forma y talla del cuerpo, color de la piel, ojos, pelo entre otros.
Caracteres
hereditarios fisiológicos: son aquellos que corresponden al
funcionamiento de los órganos. ejemplo: timbre de voz, sordera, tics nerviosos,
geniparidad o tendencia a generación múltiple, longevidad.
Caracteres
hereditarios psicológicos: aquellos que corresponden al carácter
y a sus diversas manifestaciones. la genialidad o facilidad para realizar
ciertas actividades intelectuales, la facilidad para las invenciones y el
talento.
Caracteres
adquiridos: son los que la persona adquiere en el
transcurso de la vida, como consecuencia de su relación con el medio.
Cruce: es
la fertilización entre individuos de la misma especie pero con características
diferentes.
Progenitores: son
los padres de un individuo.
Primera
generación filial: es el producto inmediato de un cruce.
Segunda
generación filial: es el resultado del segundo cruzamiento.
Individuos
puros: son aquellos que presentan pares de genes iguales entre
sí; esos pares de genes pueden ser dominantes o recesivos. ej. rr para flores
rojas (carácter dominante) y rr para flores blancas (carácter recesivo).
Dominancia
intermedia o incompleta: cuando los individuos resultantes de un
cruce de líneas puras manifiestan para un determinado carácter un resultado
intermedio entre las presentes en los progenitores. ej. cuando se cruza una
flor de flores rojas (rr) con una blanca (rr) y su resultado es una flor de
color rosado (rr).
LEYES DE MENDEL
Estas leyes son
las que constituyen la base de la Genética Moderna y una de las mejores formas
de entenderlas es realizando problemas relacionados con la herencia. Gregor
Mendel vivió y desarrolló su trabajo científico donde su éxito se fraguó con
una acertada elección del material experimental así como de los caracteres a
estudiar. Eligiendo para sus experimentos, una planta común como lo eran las
plantas de arveja cuyo nombre científico es pisum sativum, ya que eran fáciles
de cultivar y crecían con rapidez, las distintas variedades tenían caracteres
bien distintos que se reproducían con facilidad, pues aparecían en cultivos
tras cultivos, facilitando la realización de fecundaciones cruzadas. El uso de
esta técnica permitió a Mendel realizar cruzamientos controlados entre
distintas variedades de la planta. Por
otra parte, Mendel fijó su atención en caracteres alternativos en cada
experimento, teniendo mucho cuidado en registrar los datos cuantitativamente.
PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD
Establece que todos los
descendientes del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí. Es decir;
el cruce entre dos razas puras, una de ellas dominante y otra recesiva, siempre
se va a manifestar el dominante pero siendo el descendiente híbrido o
heterocigoto.
SEGUNDA LEY: LEY DE LA SEGREGACIÓN
Por ello Mendel selecciono una serie de caracteres para
sus experimentos como:
- Forma de la semilla: lisa o rugosa
- Color de la semilla: amarillas o verdes
- Forma de la vaina: lisa o rugosa
- Color de la vaina: amarillas o verdes
- Ubicación de las flores: axial o terminal
- Longitud del tallo: largo o corto
TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES
Se
dice que es cuando los individuos que se cruzan difieren en dos caracteres los
híbridos de F1 se denominan Híbridos. En este caso Mendel llego a la conclusión
de que cada carácter se hereda independientemente del otro, es decir; que los
genes que se transmiten de los progenitores, van independientes uno de otro y
la herencia de uno no influye en la de otro.
Esta segunda ley se puede denominar así:
“Cuando se cruzan dos individuos que difieren en dos
caracteres, cada carácter se distribuye durante la meiosis, independientemente
de los factores”.
Mendel llego a esta conclusión después de cruzar plantas
que difieren en dos caracteres: plantas de guisantes con semillas amarillas y
lisas plantas con semillas verdes y rugosas; todos los individuos de la F1,
exhibían el mismo fenotipo, es decir, semillas amarillas lisas. Si auto
fecundamos una de estas plantas, la F2, exhibirá distintos fenotipos y
genotipos.
DOMINANCIA INCOMPLETA
Actualmente se sabe que el fenotipo
puede ser intermedio entre los dos pares, produciéndose lo que se llama
“dominancia incompleta”, es decir, la mezcla de las características
determinadas por los alelos, también se le llama herencia mezclada.
La dominancia incompleta hace referencia
al tipo de herencia en el cual alguno de los dos alelos o genes involucrados
eclipsa totalmente al otro, razón por los cuales los individuos heterocigotos
presentan un fenotipo intermedio entre los dos homocigotos. Esta es una condición
en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. Los cruzamientos que tienen
una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni
recesivo.
TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
En 1903 esta teoria fue desarrollada
independiente por Walter Sutton y Bovieri, y enuncia que los alelos mendelianos
estan localizados en los cormosomas, así llegaron a establecer la relación
entre los cromosomas y los factores hereditarios que supuso Mendel, donde los
cromosomas eran los portadores de las bases físicas de la herencia. Se
realizaron innumerables experimentos que proporcionaron evidencias que
confirmaban la relación existente entre las leyes de Mendel, y la teoría
cromosómica, aunque no todos los científicos de esa época estaban de acuerdo
con lo propuesto por Mendel, admitían que los genes o factores estaban en los
cromosomas. La teoría permaneció controvertida hasta 1915 cuando Thomas Hunt
Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios
realizados en la mosca de la fruta Drosophila Melanogaster
Por lo tanto podemos concluir que Sutton
postuló la Teoría Cromosómica como: que los genes son unidades físicas que se
encuentran localizadas en los cromosomas. Los genes se encuentran en los cromosomas,
colocados uno a continuación de otro.
Los genes que están muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse
juntos y se llaman genes ligados. Los genes de un mismo cromosoma pueden
heredarse por separado, debido al entrecruzamiento que ocurre en la meiosis.
CARACTERÍSTICAS DE LOS GENES
- Es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo, permite transmitir características de padres a hijos.
- Cada persona tiene dos copias de cada gen: una copia proviene de su madre, y la otra proviene de su padre.
- Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN.
- Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o “locus”.
- Los genes se encuentran en los cromosomas. Cada célula humana tiene 46 cromosomas. Cada cromosoma contiene hasta 3,000 genes.
- No todos los genes en el cromosoma trabajan activamente, algunos están “activados” y otros “apagados”. En el ser humano, sólo el 2% de todos los genes están “activados”.
- A través del ADN, los genes codifican instrucciones para crear muchos tipos de diferentes de proteínas dentro de nuestras células vivas.
MUTACIÓN
Se conoce como una alteración o cambio
en el genotipo de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir
o heredar a la descendencia. Una mutación presenta un papel importante en la
vida, no solo en los humanos , se ha visto también en los animales, y ocasiona
muchos daños trastornos, sufrimientos a la personas que padecen de alguna
mutación, y por contraparte alguna son benéficas en la salud. Como se viene
viendo y estudiando se sabe que una mutación es un cambio en las secuencia del
ADN, y que siempre va a ser hereditario, es decir, que las personas que
presentan mutación, siempre sus descendientes se verán afectados, ya que es
prácticamente imposible que no se transmita de generación en generación.
LA HERENCIA Y EL MEDIO
Desde el momento de la concepción, cada
organismo es influenciado por el ambiente, y en la expresión de cualquier gen
es siempre el resultado de la interacción del gen y del ambiente. Como ejemplo,
una plántula puede tener capacidad genética de ser verde, florecer y
fructificar, pero nunca se volverá verde si se mantiene en la oscuridad y no
podrá florecer ni fructificar a menos que se cumpla ciertos requisitos
ambientales concretos. Por tanto, la herencia es un conjunto de genes que
determinan muchas características físicas que integran al hombre como la
estatura, el color de los ojos, la piel, el cabello entre otros. Rasgos de la personalidad
como ser alegre, introvertido, extrovertido entre otros, o algunas
inclinaciones artísticas e intelectuales que pasan de padres a hijos y se cree
tiene una influencia genética transmitida de generación en generación.
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Los cromosomas sexuales son los que determinan el sexo en la mayoría de
los animales y entre ellos el hombre presenta los siguientes cromosomas: la
mujer o hembra son homocigóticas XX, y el hombre o macho son heterocigótica XY.
Por lo tanto los hombres o machos pueden
producir dos clases de espermatozoides, uno que lleva el cromosoma X que da
lugar a una hembra en la fecundación y un cromosoma Y dará lugar a un macho. En
la mayoría de los casos, la determinación del sexo es genética, machos y
hembras tienen diferentes alelos, o incluso diferentes genes, que especifican
su morfología sexual. En otros casos el sexo está determinado por variables
ambientales, como la temperatura, o incluso variables sociales, relativas a la población.
LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los caracteres de las células somáticas
que se determinen por genes que se ubican en los cromosomas sexuales se
transmiten junto con los genes que determinan el sexo. Los genes ligados al
sexo tienen un alelo dominante que presenta la forma normal del carácter y un
alelo recesivo que expresa dicho carácter, por ejemplo; la hemofilia es
producida por el gen recesivo (h).
La mujer con HH y Hh es normal. Una Hh
es una mujer portadora es decir, transmitirá el gen recesivo h a la mitad sus hijas
y la enferdad a la mitad de sus hijas y la enfermedad a la mitad de sus hijos.
Un hombre nunca es heterocigótico para
este gen, ya que solo hereda el gen que existe en el cromosoma X un hombre H.
Un hombre h tendrá hemofilia, un hombre
H y una mujer Hh tendrán niñas normales aunque la mitad de ella tendrán el gen
h y el genotipo Hh, es decir, serán portadoras. A los niños se les trasmitirá
el gen H o el h, por lo tanto la mitad de ellos serán hemofílicos.
ESTADO ACTUAL DE LA GENÉTICA
Conocer el defecto genético, permite
llegar al diagnóstico definitivo de un proceso, a construir modelos animales de
esas enfermedades, sobre los que ensayar nuevas pautas de tratamiento, como en
el caso de la trisomía del cromosoma 16 murino para el síndrome de Down.
LA HERENCIA EN EL HOMBRE
En el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en
lo que se refiere a:
a) Los caracteres normales, tanto
específicos como raciales y familiares.
b) Los caracteres anormales o anomalías.
En lo que se refiere a los caracteres
normales, la observación revela que se heredan de acuerdo con los leyes de
Mendel.
Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos
estadísticos a los resultados de la observación, que la transmisión de
anomalías se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que
algunas anomalias tienen carácter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo,
el albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, Entre otros, se comporta como recesivo.
APLICACIÓN DE LAS LEYES DE LA HERENCIA EN EL HOMBRE
La carga genética, es decir, el número de
cromosomas que posee en cada célula un individuo es aportado la mitad por su
padre en el núcleo del espermatozoide, y la mitad por su madre en el óvulo.
Por ejemplo, el ser humano tiene 46
cromosomas, de los cuales 23 (22 autosomas y uno sexual) provienen del padre, y
23 (22 autosomas y uno sexual) provienen de la madre. Cada cromosoma aportado
por el progenitor es igual en forma, tamaño y tipo de información a uno del
otro padre, por lo tanto, una característica determinada estará representada
por partida doble en los cromosomas correspondientes. Cuando la información
para una característica, como puede ser el color de los ojos, es igual a ambos
genes, el individuo es homocigoto, ya sea dominante o recesivo. Si la
información de los genes de una característica es opuesta, como el color azul y
castaño de los ojos, los genes son alelos, y se expresará el más fuerte
(dominante). Es por ello que los estudios realizados por Mendel permiten
explicar la aplicación de estas leyes en la herencia del hombre.
CONCLUSIONES
Para finalizar es importante mencionar
que gracias a la genética mendeliana se
explica la transmisión de la herencia. Es decir, se explica las reglas básicas
sobre la transmisión por herencia de las características de los padres a sus
hijos. La valoración de las leyes de Mendel está en que, gracias a los estudios
de este científico se pudo llegar a la conclusión de que la herencia depende de
la información almacenada en unos factores discretos llamados genes y que estos
se transmiten de generación en generación a través de unos vehículos llamados
cromosomas formando parejas que proporcionan la base de la herencia biparental.
REFERENCIAS
La genética. Documento disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/Herencia_gen%C3%A9tica
Teoría cromosómica de la herencia. Documento disponible
en: http://www.rena.edu.ve/cuartaEtapa/Biologia/Tema3.html
Herencia del sexo. Documento disponible en: http://www.rena.edu.ve/cuartaEtapa/Biologia/Tema3a.html
Segunda ley de Mendel. Documento disponible en: http://www.rena.edu.ve/cuartaEtapa/Biologia/Tema1.html
Tercera ley de Mendel. Documento disponible en:
http://www.rena.edu.ve/cuartaEtapa/Biologia/Tema2.html
Dominancia incompleta. Documento disponible en: http://terminologiageneticas.blogspot.com/p/blog-page.html
La herencia. Concepto de mutación. Documento disponible
en: http://terminologiageneticas.blogspot.com/p/concepto-de-mutacion.html
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